Genetika
Moderní medicína nabízí nové možnosti v diagnostice. Výrazný pokrok v analýze lidského genomu za posledních 10 let umožňuje v mnoha případech vysoce citlivé stanovení míry genetického rizika vzniku různých metabolických, onkologických, neurologických, endokrinologických či imunologických nemocí. Za pokrokem stojí nové technologie, nižší náklady a globalizace, která umožňuje expertům sdílet data.
Z PUPEČNÍKOVÉ KRVE VYŠETŘUJEME:
Základní analýzu
- HLA konfiguraci (riziko autoimunity, riziko alergické konstituce, protiinfekční a protinádorová imunita),
- lze rozšířit o celogenomový screening.
Doplňkové testy
- celiakie,
- laktózovou intolerance,
- trombofilie,
- Bechtěrevova choroba (HLA-B27),
- sportovní a svalová výkonnost,
- mitochondriální haploskupina (zdravotní rizika, genealogie),
- haploskupina Y chromozomu (zdravotní rizika, genealogie),
- výběr je možno rozšířit o další individuální genetické testy.
Celiakie
Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk a přetrvává celoživotně.
Vrozenou predispozici k celiakii lze prakticky vyloučit pomocí genetické analýzy, a to potvrzením nepřítomnosti rizikových HLA alel (HLA-DQ2 a HLA-DQ8) v genomu, které se podílejí na rozvoji této nemoci.
Laktózová intolerance
Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovat laktózu (mléčný cukr). Jinými slovy jde o metabolickou poruchu štěpení mléčného cukru. Nemoc vzniká v důsledku nízké produkce enzymu laktázy, který má na starosti štěpení mléčného cukru v tenkém střevě. Kvůli nedostatečné produkci laktázy se mléčný cukr nerozštěpí a je následně vyloučen stolicí (průjem).
Nejčastější příčinou nedostatku laktázy bývá geneticky podmíněné snižování produkce tohoto enzymu. Jde o jednoduché mutace v určitých místech genetického kódu, které označujeme jako jednonukleotidové polymorfismy. Genetickou analýzou lze odhalit přítomnost těchto polymorfismů nacházejících se v regulační oblasti genu pro laktázu. Lze tak předpovědět možnost zvýšeného rizika rozvoje této poruchy.
Trombofilie
Trombofilie je porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin (trombů). Srážlivost krve je řízena enzymy, jež se podílejí na vzniku a rozpuštění trombů.
Trombofilní stavy jsou obvykle spojeny s přítomností mutací v genech pro různé srážecí faktory (faktor V, faktor II) a dvou polymorfismů v genu MTHFR. Pokud je v genomu přítomno více těchto mutací najednou, jejich efekt se kumuluje a riziko rozvoje trombofilie se tak výrazně zvyšuje.
U žen, které užívají hormonální antikoncepci nebo hormonální terapii obsahující estrogen, je riziko vzniku nežádoucích sraženin vyšší, proto lékaři doporučují preventivní genetické vyšetření.
HLA-B27
Bechtěrevova choroba je chronické zánětlivé onemocnění projevující se bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a postihovat klouby a páteř. Právě tuhnutí páteře je nejčastějším příznakem Bechtěrevovy nemoci. K propuknutí nemoci dochází zejména v souvislosti s infekčním onemocněním, které spouští patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla. Do této reakce se zapojují přítomné konfigurace hlavního histokompatibilního systému HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27).
Pomocí genetické analýzy lze detekovat rizikovou alelu HLA-B27, jež je asociována i s dalšími nespecifickými zánětlivými onemocněními. Genetický test je doporučován zejména v případě, že se mezi příbuznými nachází pacient s touto nemocí (nebo nositel alely HLA-B27), ale také při chronických bolestech páteře nebo pohybového aparátu.
Sportovní a svalová výkonnost
Sportovní výkonnost závisí na mnoha faktorech, z nichž část má genetický původ. Geny se velkou měrou podílejí na individuálních rozdílech, a to především ve využití kyslíku, srdeční výkonnosti a ve složení svalových vláken. Na svalové kontrakci se podílí proteiny aktinin 3 a aktinin 2. Aktinin 3 (gen ACTN3) je součástí tzv. rychlých svalů, které umožňují rychlý, intenzivní, ale krátkodobý výkon. Aktinin 2 (gen ACTN2) je součástí zejména svalů pomalých, jež konají statickou práci, jsou méně výkonné, ale zároveň také méně unavitelné.
Genetická analýza v tomto případě odhaluje nukleotidové změny genu ACTN3, jež mohou vést k jeho vypnutí. Roli ve svalové kontrakci poté přebírá ACTN2. Výsledek genetické analýzy tedy poukáže na to, zda jsou Vaše svaly určené spíše pro vytrvalostní sporty, nebo zda se naopak více hodíte k rychlostnímu a dynamičtějšímu sportu.
Mitochondriální haploskupina
Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách – mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně od matky. Společným předkem všech žen je tzv. „mitochondriální Eva“, která žila zhruba před 140 000 lety v oblasti dnešní Etiopie.
Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými z matky na dítě, ale jsou také nástrojem genealogických studií, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí. Systém přenosu dědičné informace po maternální linii tak představuje nástroj ke studiu geografického původu předků a rodinných vazeb, ale rovněž určuje predispozice k některým onemocněním spojené s příslušnou haploskupinou.
Haploskupina Y chromozomu
Chromozom Y je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně z otce na syna. Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje tak nástroj k rekonstrukci rodinné historie, identifikaci osob či určování otcovství.
Na základě nejčastěji zkoumaných znaků chromozomu Y definujeme Y haploskupinu (neboli skupinu Y chromozomů příbuzných po mužské rodové linii), která má specifické rozšíření po světě. Do dnešních dnů se zachovala pouze jedna hlavní varianta Y chromozomu – genetický „praotec Adam“, který žil před 60–90 000 lety v Africe a je nejbližším společným předkem všech mužů. Od tohoto původního chromozomu se každý muž liší o všechny genetické mutace, jež na chromozomu Y v průběhu věků vznikly. Dle těchto mutací tak lze stanovit příslušnou Y haploskupinu spojenou s predispozicemi k určitým onemocněním přenášenými po paternální linii.
Celogenomový screening
Rozsáhlá a unikátní komplexní genetická analýza se zabývá predikcí rizika projevu nejčastějších metabolických poruch, onkologických, imunitních, neurologických a jiných typů chorob.